GIST (gastrointestinaalinen stroomatuumori)

Gastrointestinaaliset stroomatuumorit eli GIST-kasvaimet ovat harvinaisia ja muodostavat vain noin 1-3 % maha-suolikanavan kasvaimista. GISTit kuuluvat ruoansulatuskanavan sarkoomiin, joilla tarkoitetaan maha-suolikanavan tukirakenteista syntyneitä kasvaimia. Tavallisimpia esiintymispaikkoja ovat mahalaukku ja ohutsuoli, mutta GIST voi esiintyä myös muualla ruoansulatuskanavassa. GISTit saavat todennäköisesti alkunsa ns. Cajalin soluista tai niiden esiasteista, jotka mm. säätelevät suoliston liikettä. Suurimmassa osassa kasvaimista on mutaatio KIT-valkuaisainetta koodaavassa geenissä. KIT-valkuaisaine toimii soluissa kasvua edistävänä tyrosiinikinaasi-entsyyminä. N. 10 %:ssa tapauksista mutaatio on KIT-geenin asemasta toista tyrosiinikinaasia koodaavassa PDGFR-geenissä.

GIST-kasvainten riskitekijöitä ei tunneta. Potilaiden keski-ikä diagnoosihetkellä on n. 60 vuotta, mutta kasvaimia esiintyy myös nuorilla aikuisilla. GIST-kasvaimista noin kolmannes on pahanlaatuisia.

Oireet

GISTin oireet riippuvat siitä, missä ruoansulatuskanavan osassa kasvain sijaitsee. GIST voi löytyä sivulöydöksenä muiden tutkimusten yhteydessä, mutta varsinkin suurikokoinen kasvain aiheuttaa oireita. Tavallisimpia oireita ovat esimerkiksi vatsakivut, suolistoverenvuoto ja sen aiheuttama anemia, epämääräiset ylävatsavaivat ja täyttymisen tunne.

Taudin määritykseen käytettävät tutkimukset

Suoliston alueen kasvainta epäiltäessä tutkimukset alkavat tavallisesti maha-suolikanavan tähystyksellä, jolla pyritään saamaan tietoa kasvaimen koosta, sijainnista ja levinneisyydestä. Viime aikoina on todettu suolen tähystyksen yhteydessä tehtävän kaikukuvauksen (endoskooppinen ultraäänitutkimus) hyödyllisyys. Sen avulla voidaan arvioida tarkasti kasvaimen levinneisyyttä mahalaukun tai suolen seinämässä. Myös maha-suolikanavan varjoainekuvausta voidaan käyttää. GIST-kasvaimet voivat kasvaa myös suolen ulkopinnalta vatsaontelon suuntaan, jolloin tietokonetomografialla ja magneettikuvauksella saadaan tarkempaa tietoa.

GIST-diagnoosiin ei päästä ilman kudosnäytettä. Edustavan koepalan saaminen suolen tähystyksessä on vaikeampaa kuin monissa muissa syövissä, koska kasvain on usein syvällä suolen limakalvopinnan alla. Joskus varma diagnoosi saadaan vasta kasvaimen poistoleikkauksessa. Diagnoosin varmistamiseksi tutkitaan erikoisvärjäyksellä, onko kasvainsoluissa KIT-valkuaisainetta. Lähes kaikista GIST-kasvaimista valkuaisaine on todennettavissa.

Hoito ja ennuste

GIST on usein löydettäessä paikallinen kasvain, mutta joskus jo diagnoosin yhteydessä voidaan todeta etäpesäkkeitä, varsinkin maksassa. GIST ei yleensä leviä imusolmukkeisiin.

Solunsalpaajien ja sädehoidon merkitys taudin hoidossa on vähäinen. GIST-kasvainten hoitovaihtoehtoja ovat taudin levinneisyydestä riippuen leikkaushoito ja/tai ns. täsmälääkehoidot, joilla voidaan auttaa suurinta osaa potilaista.

Paikallinen GIST

Paikallisen GISTin tärkein hoitomuoto on leikkaus, jossa pyritään kasvaimen ja sitä ympäröivän pseudokapselin täydelliseen poistoon.

Jos taudin uusiutumisriski todetaan huomattavaksi, annetaan potilaalle leikkauksen jälkeen ns. liitännäislääkehoitoa, jolla pyritään tuhoamaan elimistöön mahdollisesti jääneet syöpäsolut.

Liitännäislääkehoitona käytetään täsmälääkehoitoa, jonka vaikutus perustuu sen kykyyn estää KIT-valkuaisaineen toimintaa ja näin hillitä solujen jakautumista. Kyseessä on suun kautta otettava lääke, joten hoito voidaan toteuttaa kotioloissa. Nykyhoitokäytäntö tähtää siihen, että hoitoa jatketaan useamman vuoden ajan leikkauksen jälkeen. Ennen liitännäishoidon aloitusta määritetään yleensä kasvaimen mutaatiotyyppi, jonka perusteella voidaan ennustaa lääkehoidon tehoa.

Levinnyt GIST

Leikkaus voi olla tärkeä hoitomuoto vielä levinneessäkin taudissa. Leikkauksella voidaan joissakin tapauksissa vähentää kasvainten aiheuttamia oireita. Yksittäisten maksaetäpesäkkeiden poisto saattaa myös pidentää elinaikaa potilailla, joilla on hitaasti etenevä GIST.

Levinneen taudin hoidossakin valtaosa potilaista hyötyy täsmälääkkeistä. Hoidon tavoitteena on taudin etenemisen pysäyttäminen estämällä GIST-kasvaimen kasvua ajavan, häiriintyneen KIT-valkuaisaineen toimintaa. Lääkehoito voi estää myös muiden kasvaimen kasvuun ja leviämiseen osallistuvien valkuaisaineiden toimintaa.

Useimmilla potilailla tauti muuttuu vastustuskykyiseksi ensiksi käytetylle täsmälääkkeelle. Tällöin hoito voidaan vaihtaa toiseen tyrosiinikinaasin estäjään. GISTin hoitoon tarkoitetut täsmälääkkeet ovat suun kautta annosteltavia. Haittavaikutukset ovat yksilöllisiä, ja kullekin lääkkeelle tyypillisiä. Haittavaikutuksina voi esiintyä esimerkiksi ovat väsymystä, maha-suolikanavaan ja ihoon liittyviä haittavaikutuksia, turvotusta, valkosolumäärän pienenemistä, verenpaineen nousua sekä ruokahaluttomuutta. Täsmälääkkeille tyypillisten haittavaikutusten ilmaantumista voidaan usein ennaltaehkäistä tai potilaan kokemia haittavaikutuksia hoitaa, joten täsmälääkehoitoa voidaan yleensä jatkaa niin kauan kunnes kyseinen hoito tehoaa.

Ennuste

GIST voi olla hyvin hidaskasvuinen, ja pienet kasvaimet käyttäytyvät lähes aina hyvänlaatuisesti. Ennuste riippuukin solujen jakautumisaktiivisuudesta, kasvaimen koosta ja taudin levinneisyydestä. Mikäli tauti ei ole lähettänyt etäpesäkkeitä toteamishetkellä ja kasvain saadaan poistettua leikkauksella, on ennuste hyvä. Myös levinneen taudin hoitotulokset ovat parantuneet selkeästi täsmälääkehoitojen myötä.